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以矮小为主诉的 PORCN致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例

A novel heterozygous pathogenic variant in PORCN gene causing focal dermal hypoplasia with short stature

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E ◇ 中华系列

机构: [1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 [2]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所,出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室,遗传与出生缺陷防治中心,儿科重大疾病研究教育部重点实验室 100045 [3]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传科分子诊断实验室 200127 [4]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁 530003 [5]哈佛医学院波士顿儿童医院遗传及基因组系,BostonMA02115
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第一作者机构: [1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045
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