目的总结2岁以下婴幼儿急性淋巴细胞白血病(ALL)的生物学特征。方法回顾性分析1996年1月至2005年12月在北京儿童医院诊治的2岁以下 ALL 患儿的临床资料及治疗效果,随访至2006年8月31日。结果共41例患儿,占同期 ALL 的3.9%。诊断后治疗者28例。诊断时年龄≤12个月11例,白细胞数大于20×10~9/L 21例,中枢神经系统侵犯者5例,骨髓免疫学均为 B 细胞来源,其中带有髓系标志22例,17例存在染色体易位,其中7例为11q23易位形成的融合基因。诊断后治疗的患儿,于诱导治疗第28天骨髓完全缓解率100%,复发4例,复发时间为缓解后9～34个月(中位14个月),4例复发患儿均为高白细胞,且3例具有11q23形成的融合基因。22/28例患儿生存并随访至今,随访时间8～124个月(中位39个月);持续完全缓解时间1～124个月(中位36.5个月)。结论 2岁以下婴幼儿 ALL 的生物学特点明显,临床多表现为高白细胞,骨髓免疫学以 B 细胞型为主,且髓系相关抗原联合表达的频率很高,染色体以11q23易位形成的融合基因为多见,骨髓复发仍然是治疗失败的重要原因,伴有11q23易位形成的融合基因者预后差。