摘要：
目的 探讨河北省家族性和散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2的突变位点及携带情况.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和基因测序技术对18例家族性乳腺癌患者、50例散发性乳腺癌患者、23例乳腺良性疾病患者及20例健康对照组血样标本的基因组DNA进行BRCA1/2基因突变的检测.定性资料采用Χ2检验和Fisher's确切概率法进行分析,定量资料采用t检验进行分析.结果 68例乳腺癌患者基因突变率为7.35%(5/68),均发生在BRCA1基因(162ATT>TTT;4142GTT>GTG;4196CAA>CAT;4196delA,4142GTT>GTG;5379GAA>AAA),无BRCA2基因突变,BRCAl基因的突变率高于BRCA2基因(Χ2＝24.829,P=0.028);其中,18例家族性乳腺癌基因突变3例,50例散发性乳腺癌突变2例,二者间差异无统计学意义(Χ2=3.117,P=0.111).乳腺良性疾病患者未见BRCA1/2基因突变.健康对照组未见BRCA1基因突变,但有1例BRCA2基因突变VTTTCAGA-TGTCAA(6291insG,6294delG)].家族性乳腺癌患者、散发性乳腺癌患者、乳腺良性疾病患者和健康对照组的BRCAl基因突变率差异有统计学意义(Χ2=8.248,P=0.041).在1例家族性乳腺癌标本中发现1个核苷酸多态性位点,位于BRCAI第20外显子下游第35个碱基处G>A(IVS20+35G＞A).结论 本研究丰富了中国人群BRCA1/2基因的突变谱,并为将来乳腺癌的普查和临床基因检测提供了筛查模式.
