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结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识

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摘要:
(正)结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病[1-2],发病率1/6 000~10 000,致病基因是TSC-1和TSC-2基因[2-3]。TSC基因突变引起TSC-1/TSC-2复合体结构与功能异常,对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)去抑制,从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加,葡萄糖摄取与代谢异常,同时出现细胞定

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第一作者机构: [1]解放军总医院神经外科
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