目的分析临床孤立综合征患者外周血T细胞受体β链可变区(TCRVβ)多态性,初步预测特异性TCRVβ片段,研究其对临床孤立综合征的诊断价值。方法选择2012年9月至2014年3月诊断并接受治疗的临床孤立综合征患者30例(CIS组),以同期行健康体检的30例受试者为正常对照组。流式细胞术检测常规免疫学指标和TCRVβ亚家族表达变化,CELL Quest Pro 5.1等相关软件分析24个TCRVβ亚家族成员表达水平,并计算扩增者比例、扩增个数和扩增分数。结果 TCRVβ24个亚家族中,CIS组CD4~+TCRVβ2、4、5.2、5.3、7.1、8、14、17、20、21.3片段,以及CD8~+TCRVβ4、14片段表达水平高于正常对照组,而CD4~+TCRVβ11和CD8~+TCRVβ9、11片段表达水平低于正常对照组(P(0.05或P(0.01)。CIS组CD4~+TCRVβ(P=0.002)和CD8~+TCRVβ14(P=0.010)扩增者比例均高于正常对照组,其余亚家族扩增者比例差异则无统计学意义(均P)0.05)。CIS组TCRVβ扩增者比例与正常对照组差异无统计学意义(P) 0.05),但扩增个数(P=0.001)、扩增分数(P=0.006)均高于正常对照组。受试者工作特征(ROC)曲线显示,CD4~+TCRVβ4诊断临床孤立综合征的曲线下面积(AUC)为0.719(95%CI:0.592～0.851,P=0.003),灵敏度83.33%、特异度56.67%;CD4~+TCRVβ14诊断的AUC为0.713 (95%CI:0.581～0.845,P=0.005),灵敏度70%、特异度56.23%;CD8~+TCRVβ4诊断的AUC为0.727(95%CI:0.600～0.854,P=0.002),灵敏度93.33%、特异度50%;以上3个片段对临床孤立综合征均具有中等诊断价值。结论虽然临床孤立综合征患者外周血CD4~+TCRVβ4、CD4~+TCRVβ14和CD8~+TCRVβ4片段表达水平升高,但其诊断价值有限。