资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 脑功能疾病调控治疗北京市重点实验室 北京脑重大疾病研究院癫痫所
神经科系统
科技平台
神经内科
脑功能疾病调控治疗北京市重点实验室
首都医科大学宣武医院
北京市癫痫诊疗中心
出处：
ISSN：
关键词：
Lennox-Gastaut综合征
分子遗传学
精准医疗
摘要：
分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一,突变类型多为新生的单核苷酸变异,也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因,涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。
基金：
国家自然科学基金(81801283)%北京市医院管理中心青年人才培养"青苗"计划(QML20190804)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 脑功能疾病调控治疗北京市重点实验室 北京脑重大疾病研究院癫痫所
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
韩佳琦,林一聪,王玉平.Lennox-Gastaut综合征的分子遗传学研究进展[J].中华医学杂志.2020,100(43):3468-3471.
