摘要：
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）是由编码转甲状腺素蛋白的TTR基因致病变异导致的一种以周围神经损害为主,呈常染色体显性遗传的多系统疾病。诊断ATTR-PN的经典流程需要临床、病理和遗传学证据,三者是提高ATTR-PN诊断效率的关键。不仅需要医生具有专门的知识,也需要标准化的病理实验室以及向这些医院转诊患者的渠道,以获得TTR基因检测的高效率。尽管欧洲2016年及2020年分别发表了ATTR-PN的专家共识建议,但我国ATTR-PN患者的临床及遗传学特点、诊疗模式以及医生对该病的认识程度不同于其他国家,无法照搬国外的专家共识。为此我们撰写该病的诊治共识,优化其诊断和治疗流程。
