编号/登记号:
注册时间:
研究开始时间:
研究结束时间:
项目类型:
本院角色:
多中心研究:
试验分期:
研究疾病/适应症:
研究设计:
研究类型:
伦理委员会审批:
批准本研究的伦理委员会名称:
伦理委员会审批时间:
研究单位:
[1]中国人民解放军总医院
研究目的:
建立超过1万例高质量中国人群聋病基因数据库;绘制中国人群聋病基因变异全图谱、获得详细变异频率信息;规范检测流程/报告形式/报告解读/遗传咨询指导;形成聋病基因诊断临床实践联盟,建立疑难病例转诊会诊渠道;升级优化耳聋基因检测Panel;起草中国人群基因筛查与诊断临床指南。