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中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究

文献详情

编号/登记号:
注册时间:
研究开始时间:
研究结束时间:
项目类型:
本院角色:
多中心研究:
试验分期:
研究疾病/适应症:
研究设计:
研究类型:
伦理委员会审批: 批准本研究的伦理委员会名称: 伦理委员会审批时间:
申请注册人:
研究负责人:
研究单位: [1]中国人民解放军总医院

研究目的:
建立超过1万例高质量中国人群聋病基因数据库;绘制中国人群聋病基因变异全图谱、获得详细变异频率信息;规范检测流程/报告形式/报告解读/遗传咨询指导;形成聋病基因诊断临床实践联盟,建立疑难病例转诊会诊渠道;升级优化耳聋基因检测Panel;起草中国人群基因筛查与诊断临床指南。

资源点击量:16470 今日访问量:0 总访问量:871 更新日期:2025-01-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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