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本发明涉及与ＣＡＤＡＳＩＬ相关的基因突变类型及其检测方法，其中，几种基因突变类型分别为：在外显子Ｅｘｏｎ４中的密码子１３４的ＴＧＣ突变为ＴＡＣ；在Ｅｘｏｎ４中的密码子１４１的ＣＧＣ突变为ＴＧＣ；在Ｅｘｏｎ３中的密码子９０的ＣＧＴ突变为ＴＧＴ；在Ｅｘｏｎ４中的密码子１１７的ＴＧＣ突变为ＣＧＣ；在Ｅｘｏｎ４中的密码子１６９的ＣＧＣ突变为ＴＧＣ；在Ｅｘｏｎ４中的密码子１８２的ＣＧＣ突变为ＴＧＣ。该基因测序方法包括：提取ＤＮＡ样本；对２２个外显子设计引物；选择１０个突变热点外显子进行ＰＣＲ扩增；运用ＤＨＰＬＣ技术进行核苷酸分析；对ＤＨＰＬＣ阳性的样本进行基因测序，以确定其基因类型；对ＤＨＰＬＣ阴性的样本进行其他外显子ＰＣＲ扩增，进行ＤＨＰＬＣ检测，对ＤＨＰＬＣ检测阳性的样本进行基因测序。
主权项：
一种ＣＡＤＡＳＩＬ基因突变类型，其特征在于，在ＣＡＤＡＳＩＬ基因的Ｎｏｔｃｈ３的外显子Ｅｘｏｎ３或Ｅｘｏｎ４至少之一中发生基因突变。
