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摘要：
本发明涉及与帕金森氏病相关的基因突变及其检测方法，该方法包括：提取ＤＮＡ样本；设计引物；ＰＣＲ扩增；运用ｄＨＰＬＣ技术进行核苷酸分析；对ｄＨＰＬＣ阳性的样本进行基因测序，以确定其基因型；对重复扩增阴性的样本进行β－ａｃｔｉｎ内对照，以排除外显子缺失突变。本发明的ｐａｒｋｉｎ基因突变，在ｐａｒｋｉｎ基因的启动密码子区，在ｅｘｏｎ １中第２位碱基，ＡＴＧ突变为ＡＣＧ；在ｅｘｏｎ ６中，在第５内含子和第６外显子交界点上，ＡＧ突变为ＡＣ；在第６外显子内，第７２７位碱基，Ｇ突变为Ａ；在ｅｘｏｎ ９中，第１０１６位碱基Ｃ突变为Ｔ，位置处于环指中间区，在Ｚｎｆ Ｃ６ＨＣ锌指区，使ＧＣＧ突变ＧＴＧ。利用本发明的基因突变及其检测方法可以对ｐａｒｋｉｎ基因的突变位点进行高效率、低成本的检测，并进一步对潜在ＰＤ病人进行超早期诊断。
主权项：
一种ｐａｒｋｉｎ基因突变，其特征在于，在ｐａｒｋｉｎ基因的启动密码子区，在ｅｘｏｎ１中ＡＴＧ突变为ＡＣＧ。
