资源类型：
申请号：
申请日期：
授权年份：
公开号：
公开日：
法律状态：
主分类号：
分类号：
摘要：
本发明涉及一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列及其应用，本发明的一种与脑血管狭窄有关的核苷酸序列，其与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C＆amp;gt;T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。研究发现，该无义突变存在于所有合并脑血管狭窄的NF1家系患者，但不存在于NF1家系中正常的人群中。该突变点可为类似临床症状脑血管狭窄动物模型的建立提供了依据，并进一步为散发的NF1患者潜在的脑血管狭窄进行超早期诊断及预防。
主权项：
1.一种与脑血管狭窄有关的Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因突变核苷酸序列在制备Ⅰ型神经纤维瘤合并脑血管狭窄诊断试剂中的应用，该核苷酸序列如SEQIDNO：1所示，该核苷酸序列与NF1中包含的相应核苷酸序列相比在以下位置发生了突变：c.541C＆gt;T，自NF1基因编码区第1位碱基起算，所述突变导致患者发生脑血管狭窄。
