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结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识

文献详情

资源类型：

团体作者：

执笔作者：

执笔作者机构： [1]解放军总医院神经外科 [2]首都医科大学三博脑科医院神经外科 [3]首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科 [4]北京大学第一医院儿童癫痫外科 [5]陆军军医大学新桥医院神经外科 [6]中南大学湘雅医院儿科 [7]国家卫健委中日友好医院神经外科 [8]厦门弘爱医院神经外科 [9]首都医科大学宣武医院功能神经外科 [10]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科

本院执笔作者：

本院执笔作者机构： [9]首都医科大学宣武医院功能神经外科

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摘要：

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病 [1-2],发病率 1/6000～10000,致病基因是 TSC-1和 TSC-2 基因 [2-3].TSC 基因突变引起 TSC-1/TSC-2复合体结构与功能异常,对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR) 去抑制,从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加,葡萄糖摄取与代谢异常,同时出现细胞定位和移行障碍 [1,3].脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA),神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失,以TSC 相关性癫痫(TSC-related epilepsy, TRE)最为常见,发病率占 70％～90％,其中 70％为药物难治性癫痫 [2,4].外科手术是药物难治性癫痫的重要治疗手段,但我国在 TRE 外科治疗方面尚缺乏操作性规范,为此特制定本专家共识.

基金：

语种：

收录情况： ◇统计源期刊 ◇北大核心 ◇CSCD-C

专家组成员：

邓艳春（空军军医大学西京医院神经内科）姜玉武（北京大学第一医院儿科）林卫红（吉林大学第一医院神经内科）栾国明（首都医科大学三博脑科医院神经外科）秦炯（北京大学人民医院儿科）王学峰（重庆医科大学第一附属医院神经内科）王玉平

（首都医科大学宣武医院神经内科）张国君

（首都医科大学宣武医院功能神经外科）张建国（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）邹丽萍（解放军总医院儿科）陈蕾（四川大学华西医院神经内科）陈燕惠（福建医科大学附属协和医院儿科）崔志强（解放军总医院神经外科）方方（首都医科大学附属北京儿童医院神经内科）郭强（广东三九脑科医院癫痫中心）姜涛（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）雷町（四川大学华西医院神经外科）李文玲（河北医科大学第二医院神经外科）李云林（首都儿科研究所附属医院神经外科）林元相（福建医科大学第一附属医院神经外科）欧绍武（中国医科大学第一附属医院神经外科）单永治

（首都医科大学宣武医院神经外科）石秀玉（解放军总医院儿科）王华（中国医科大学附属盛京医院儿科）王旭（首都医科大学附属北京儿童医院神经内科）翟锋（首都医科大学三博脑科医院神经外科）张光明（北京航空总医院癫痫外科）张宏伟（北京协和医院影像科）张华（空军军医大学唐都医院神经外科）张军臣（济宁医学院附属医院神经外科）张绍辉（解放军总医院第四医学中心神经外科）赵霞（深圳市儿童医院神经内科）周水珍（复旦大学附属儿科医院神经内科）颜因（重庆市第九人民医院神经内科）杨卫东（天津医科大学总医院神经外科）杨小枫

（首都医科大学宣武医院神经电生理研究室）杨志仙（北京大学第一医院儿科）尹剑（大连医科大学第二医院神经外科）虞雄鹰（江西省儿童医院神经内科） AshleyFasciola （Department of Neurology, Pediatrics, and Neuroscience, Washington University School of Medicine） Michaelwong （Department of Neurology, Pediatrics, and Neuroscience, Washington University School of Medicine）

本院专家组成员：

王玉平[17]

（首都医科大学宣武医院神经内科）张国君[18]

（首都医科大学宣武医院功能神经外科）单永治[32]

（首都医科大学宣武医院神经外科）杨小枫[46]

（首都医科大学宣武医院神经电生理研究室）

通讯作者：

梁树立（301_1sjwk@sina.cn）秦炯（qinjiong@pkuph.edu.cn）

推荐引用方式(GB/T 7714)：