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Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识

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Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病,其致病基因简称为DMD基因.该病的发病率在存活男婴中为1/5 000(1/3 599 ～ 1/9 337)[1-4],中国大陆为1/4 560[5].DMD基因的致病性变异引起多种抗肌萎缩蛋白亚型的异常表达,肌肉亚型的阴性表达或显著下降导致了肌营养不良的发生发展,表达于脑组织、心肌、视网膜、肾脏、周围神经等组织的多种亚型的异常表达[6-9],导致部分患者还伴有其他器官系统的受累表现,出现认知功能受损、行为障碍、消化功能障碍以及心肌病等[10-11].

基金：

语种：

收录情况： ◇统计源期刊 ◇北大核心 ◇CSCD-C ◇中华系列

专家组成员：

戴毅（中国医学科学院北京协和医院神经内科）韩春锡（深圳市儿童医院神经内科）洪道俊（北京大学人民医院神经内科）胡静（河北医科大学第三医院神经肌病科）胡君（福建医科大学附属协和医院儿科）黄真（北京大学第一医院康复医学科）李淳德（北京大学第一医院骨科）李海峰（浙江大学医学院附属儿童医院康复医学科）李西华（复旦大学附属儿科医院神经内科）吕俊兰（首都医科大学附属北京儿童医院神经内科）沈定国（解放军总医院神经内科）王朝霞（北京大学第一医院神经内科）王惊（中山大学附属第一医院神经科）王志强（福建医科大学附属第一医院神经内科）吴士文（武警总医院神经内科）谢志颖（北京大学第一医院神经内科）熊晖（北京大学第一医院儿科）许志飞（首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科）焉传祝（山东大学齐鲁医院神经内科）闫辉（北京大学第一医院儿科）姚生（原海军总医院神经内科）袁云（北京大学第一医院神经内科）张成（中山大学附属第一医院神经科）赵玉英（山东大学齐鲁医院神经内科）

通讯作者：

熊晖（xhbjbj@163.com）袁云（yuanyun2002@126.com）

推荐引用方式(GB/T 7714)：