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[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
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关键词：
进行性肌阵挛癫痫
钾离子通道
基因变异
摘要：
进行性肌阵挛癫痫（PME）是一组临床表现相似、具有遗传异质性的癫痫综合征。PME相关突变基因与导致溶酶体、线粒体功能的异常相关。近年来发现钾离子通道基因突变也是PME致病的重要基因。目前为止报道PME的钾离子通道突变相关的基因有KCNC1、KCTD7、KCNA2,其导致的临床表现有共性又有异质性。本文讨论综述了钾离子通道基因突变相关PME的患者临床表现、遗传学、流行病学的特点，旨在为临床提供信息便于诊断。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张璇,叶静.钾离子通道基因变异与进行性肌阵挛癫痫[J].临床神经病学杂志.2022,35(03):213-216.
