【摘要】目的总结进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的致病基因和临床表型特点。方法采用横 断面设计的方法，2014年1月至2018年10月前瞻陛收集在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房临 床诊断为PME的患儿，共收集PME患儿26例，男11例、女15例。通过目的基因一代测序、靶向捕获 二代测序癫痫基因检测包或家系全外显子组等方法，对患儿及其父母进行致病基因检测，并对患儿的 基因型与表型特点进行分析。结果26例PME患儿起病年龄为3月龄至15岁，临床特点包括肌阵 挛、多种类型的癫痫发作和进行性神经功能倒退。明确致病基因的患儿15例，包括TPPl基因3例， NEUl、GBA、TBClD24、KCNCl基因各2例，CLN6、MFSD8、ASAHl和ATNl基因各1例。4例患儿发现 可能的致病基因，其中2例GOSR2基因复合杂合变异，1例KCTD7基因复合杂合变异，1例国际未报道 的TARS基因复合杂合变异。7例患儿尚未明确致病基因。15例致病基因明确的患儿中，符合神经元 蜡样质脂褐质沉积症(NCL)者5例，唾液酸沉积症、神经型戈谢病各2例，齿状核红核苍白球路易体萎 缩症、脊肌萎缩症一进行性肌阵挛癫痫各1例。结论PME包括一组具有遗传异质性的神经遗传病， 明确PME的致病基因对判断预后及遗传咨询具有重要意义。