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机构：
[1]浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科
[2]晋城大医院神经内科
[3]首都医科大学宣武医院神经内科
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
神经纤维瘤病1型
NF1基因
癫痫
海马硬化
脑萎缩
摘要：
神经纤维瘤病1型（NF1）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。该病由17号染色体上的NF1基因突变引起，可累及皮肤、神经系统，以及眼睛及骨骼肌肉等多系统多部位，且有肿瘤好发倾向。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现，但其临床表现复杂多样，相关研究较少。本文对2例合并癫痫的NF1患者进行病例分析，其临床特征为神经纤维瘤、牛奶咖啡斑及雀斑等皮肤表现和频繁的癫痫发作，头颅MRI提示颅内占位、海马硬化及脑萎缩，并通过文献复习着重阐述NF1患者神经系统病变尤其是NF1相关癫痫的临床特征和诊疗思路。
基金：
浙江省自然科学基金/探索项目Q（LQ20H090007）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
程慧,王慧云,薛青.神经纤维瘤病1型相关癫痫2例报告[J].癫痫与神经电生理学杂志.2023,32(01):50-55.
