目的 探讨多发性甲状腺滤泡性肿瘤基因改变及其在预测预后上的作用。方法 采用NGS、荧光定量PCR法检测多发甲状腺滤泡性肿瘤的基因改变,观察分子特征与组织学之间的关系。结果 患者影像学提示甲状腺多发结节伴可疑骨转移。骨活检病理诊断为甲状腺滤泡癌（follicular thyriod carcinoma,FTC）骨转移,行甲状腺切除术,提示多发结节,其中1个结节诊断为FTC,其余3个结节诊断为甲状腺滤泡腺瘤（follicular thyriod adenoma,FTA）或恶性潜能未定的甲状腺滤泡性肿瘤（uncertein malignant potential of follicular tumor,FT-UMP）。NGS检测显示FTC原发灶与转移灶均含有TERT和NRAS突变。其余3个结节分子改变具有异质性,其中2个结节组织学诊断为FTA,分子检测1个存在TERT和NRAS突变,1个未检测到基因改变;余1个结节组织学诊断为FT-UMP,其仅含有NRAS突变。结论 通过该病例观察到从良性到恶性,原发到转移滤泡性肿瘤分子演变过程,提示含TERT突变的FTA具有发展为FTC的潜能。