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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,北京 100050
首都医科大学附属北京友谊医院
[2]首都医科大学附属宣武医院病理科,北京 100053
医技科室
病理科
首都医科大学宣武医院
出处：
关键词：
神经元核内包涵体病
神经病理
亚急性脑炎
Notch2NLC基因
摘要：
目的：研究神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease,NIID）患者的临床、影像、神经病理，并总结此类疾病的临床特点。方法：报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程；并检索我院数据库，收集另外7例NIID临床病例，对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果：本例以“亚急性脑炎”作为起病形式，头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀，临床诊断不明；完善脑脊液、免疫相关等检查，行脑组织活检病理分析，同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚，并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变，结合对家系的跟踪随访及基因检测，最终诊断为家族性NIID。结论：NIID临床表现异质性大，要注意神经病理及动态突变基因检测相结合，有助于明确诊断。
基金：
北京友谊医院科研启动基金（基于线粒体去乙酰化酶SIRT3通路和厚朴酚改善阿尔茨海默病学习记忆能力的作用及机制研究，No.yyqdkt2020-3）
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,北京 100050
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李海涛,孙金梅,乔杉杉,等.临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习[J].神经损伤与功能重建.2024,19(04):196-200.
