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收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]应急总医院神经内科
[2]华北理工大学研究生学院
[3]首都医科大学宣武医院病理科
医技科室
病理科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
神经元核内包涵体病
影像学
皮肤组织活检
NOTCH2NLC基因
视力下降
摘要：
神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion body disease,NIID）是一种罕见的缓慢进展的可累及多系统的神经变性疾病，临床上异质性强，临床易误诊或漏诊。现报告1例经皮肤病理和基因检测明确的神经元核内包涵体病。患者，51岁，男，双上肢震颤9年余，认知下降4年，双眼视力下降4 d就诊。临床表现为帕金森病样表现、双侧瞳孔缩小、认知障碍等，头部磁共振DWI序列出现皮髓质交界区飘带征，皮肤病理活检小汗腺导管上皮及皮下脂肪组织内散在Ubiquitin及P62阳性的核内包涵体。基因检测:NOTCH2NLC中GGC重复扩增数)60。随访8个月，患者视力改善，其他症状无明显进展。该病例提示有必要提高对成人发病的神经元核内包涵体病的认识，通过影像学，皮肤活检以及NOTCH2NLC基因提高神经元核内包涵体病的诊断率。
基金：
应急总医院学科科技创新基金项目（编号：KX202205）
第一作者：
第一作者机构：
[1]应急总医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
端木勤浩,杜晶晶,杜建丽,等.成人发病的神经元核内包涵体病1例[J].中国神经精神疾病杂志.2024,50(08):495-497.
