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携带 GRN基因突变致语义变异型原发性进行性失语患者1例：突触囊泡蛋白2A正电子发射体层摄影特点

Synaptic vesicle protein 2A positron emission tomography images of semantic variant primary progressive aphasia patient with GRN mutation: a case report

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收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

作者：

机构： [1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053

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关键词： 额颞叶痴呆失语原发进行性突触囊泡蛋白正电子发射断层显像术 GRN基因

摘要：

额颞叶痴呆（FTD）早期存在突触功能障碍等病理生理改变，不同基因型的FTD突触损伤模式存在差异。 GRN基因突变在中国人群中较少见，目前尚未见关于 GRN基因突变或语义变异型原发性进行性失语（svPPA）突触损伤模式的报道。文中报道了1例携带 GRN基因突变的svPPA患者的突触损伤特征，表现为偏侧额、颞、顶叶及对侧小脑突触密度降低，提示突触功能障碍参与疾病发生过程，为未来的临床干预提供了潜在的靶点。

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第一作者：

第一作者机构： [1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053

通讯作者：

推荐引用方式(GB/T 7714)：

携带 GRN基因突变致语义变异型原发性进行性失语患者1例：突触囊泡蛋白2A正电子发射体层摄影特点

Synaptic vesicle protein 2A positron emission tomography images of semantic variant primary progressive aphasia patient with GRN mutation: a case report

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