资源类型：
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京,100053
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
青少年肌阵挛癫痫
癫痫综合征
基因
摘要：
青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性癫痫中常见的癫痫综合征,有明显的遗传和表型的异质性.遗传因素在JME发病中起重要作用,随着JME相关基因不断被发现,JME在分子层面的发病机制也在不断进展,基因型与表现型的关系也在进一步研究.目前发现的与青少年肌阵挛癫痫相关的基因有:CACNB4、GABRal、GABRD、EFHC1、CASR、CPA6、BRD2、Cx-36、ME2.文章主要总结JME基因及其致病机制,同时介绍基因型和表型关系的研究进展.
基金：
国家高技术研究发展计划(2015AA20514)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京,100053
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京,100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
高瑜,王玉平.青少年肌阵挛癫痫基因的研究[J].癫痫杂志.2016,2(3):229-232.
