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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经生物室/神经变性病教育部重点实验室/北京老年病医疗研究中心, 100053
神经变性病教育部重点实验室
首都医科大学宣武医院
[2]许昌中心医院
出处：
ISSN：
关键词：
载脂蛋白E类
基因型
帕金森病
焦磷酸测序
Sanger测序
摘要：
目的 基于焦磷酸测序平台建立符合临床检验要求的载脂蛋白E(ApoE)分型检测方法,使用该方法分析中国汉族人群中帕金森病(PD)与ApoE基因型的相关性.方法 扩增同时包含rs429358和rs7412位点的区段,设计两条测序引物,在同一反应体系中完成两个位点的测序反应.与Sanger测序结果进行比较,分析焦磷酸测序法的准确性.共纳入晚发散发PD患者208例和健康对照235名为受试者,分析两组受试者ApoE基因型和基因频率.结果 焦磷酸测序法可准确检测ApoE基因分型,能准确分析所有6种ApoE基因型.ApoE基因ε3/ε3型在两组受试者中最为常见,其次为ε2/ε3型和ε3/ε4型,两组受试者6种基因型比较和3种等位基因比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 焦磷酸测序法是符合临床检验要求的ApoE基因分型检测方法,且ApoE基因型不是PD发病风险因素.
基金：
国家自然科学基金项目 (81671246) ; 北京市自然科学基金 (7142072)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经生物室/神经变性病教育部重点实验室/北京老年病医疗研究中心, 100053
[2]许昌中心医院
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经生物室/神经变性病教育部重点实验室/北京老年病医疗研究中心, 100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王丹慧,杨静芳,张燕莉,等.焦磷酸测序在帕金森病患者载脂蛋白E基因型检测中的应用[J].神经疾病与精神卫生.2016,16(6):629-634.
