摘要：
目的 建立检测脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)R132H突变的焦磷酸测序方法,并探讨其在临床上的应用性.方法 回顾性纳入中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库中30例脑胶质瘤患者的临床资料和石蜡包埋样本,其中15例为IDH1 R132H野生型,15例为IDH1R132H突变型.采用焦磷酸测序方法检测样本中IDH1 R132H的突变情况,并与免疫组织化学染色结果进行比较分析.结果 30例脑胶质瘤患者焦磷酸测序结果显示,IDH1 132位点CAT所占比例为10％～52％,其中15例IDH1 RI32H野生型样品均＜19％,而其余15例IDH1 R132H突变型样品均＞27％.免疫组织化学染色结果显示,15例IDH1 R132H野生型样品为阴性,其余15例IDH1 R132H突变型为阳性,其中8例为阳性,7例为强阳性.相关性分析结果显示,免疫组织化学染色结果为阴性的样本,焦磷酸测序定量检测的IDH1 R132H突变比例均＜20％ (10％-18％);而免疫组织化学染色结果为阳性的样本,IDH1 R132H突变比例均＞20％(28％～52％);两者间的差异有统计学意义(P＜0.05),且不存在重叠区域.结论 基于焦磷酸测序平台的检测方法可定量分析脑胶质瘤样本IDH1 R132H的突变状态,适合作为临床分子病理学的常规检测.
