目的 探讨异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变的原发性胶质母细胞瘤患者差异表达基因的生物学功能.方法 肿瘤标本来自中国脑胶质瘤数据库中2005年1月至2009年12月接受手术切除并随后接受放疗和烷化剂化疗的原发性胶质母细胞瘤患者69例.提取肿瘤组织RNA后进行全基因组微阵列芯片分析;提取组织DNA后进行焦磷酸测序,检测IDH1基因突变状态.按照IDH1基因有无点突变将组织样本分为IDH1突变型和IDH1野生型2组.使用BRB Array Tools对样本的RNA表达谱数据进行分析,得到2组间的差异表达基因.利用组学分析软件OmicsBean对2组的差异表达基因进行生物学功能注释和蛋白互作分子网络分析.结果 IDH1突变型与IDH1野生型2组样本中共有525个基因表达的差异有统计学意义,其中在IDH1突变型原发性胶质母细胞瘤中表达水平上调的148个基因主要反映了IDH1突变后能量代谢和蛋白质代谢的变化(如三羧酸循环及多种氨基酸代谢).而表达水平下调的377个基因主要涉及细胞粘连、细胞外基质与受体的相互作用等生物学过程.结论 IDH1突变引起了胶质瘤中能量代谢、蛋白质代谢及一些癌症相关基因表达水平等生物学过程的变化.