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免疫组化和直接测序以及焦磷酸测序对IDH1突变的比较研究

Comparative study of IDH1 mutation by immunohistochemistry, direct sequencing and pyrophosphatic acid sequencing

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资源类型:

收录情况: ◇ 北大核心

机构: [1]首都医科大学中心实验室北京100069 [2]首都医科大学临检中心北京100069 [3]首都医科大学神经生物系北京100069 [4]首都医科大学宣武医院北京100053
出处:
ISSN:

关键词: 异柠檬酸脱氢酶1 免疫组化 直接测序 焦磷酸测序

摘要:
采用免疫组化法、直接测序法、焦磷酸测序法分别对弥漫性脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)第132位精氨酸的突变进行检测.结果表明:3种方法对高频突变的检出一致性为90.62%,免疫组化只能检测出R132H突变类型,而两种测序方法都能检测出R132-其他类型的突变;焦磷酸测序检出灵敏度最高达3%,直接测序法最经济和简便,但灵敏度低,仅能检测突变率为20%以上的突变.建议先用免疫组化和直接测序初筛IDH1基因突变,对发现的低频突变用焦磷酸测序验证.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学中心实验室北京100069
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