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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院血液科，北京100053
血液科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
染色体核型
1q21
12p13
分子生物学
摘要：
许多造血系统恶性克隆性疾病存在获得性、重现性染色体异常,其中染色体交互易位是最常见的异常之一.然而,还有很多染色体异常发生率较低,与疾病的关联性不明确,其临床意义有待进一步研究,其中有一种涉及1号染色体长臂和12号染色体短臂交互易位的核型异常--t(1;12) (q21;p13),为罕见的染色体核型改变,目前国内外相关报道仅见于6例患者,且皆为血液系统疾病,分别为急性髓系白血病1例、高危骨髓增生异常综合征1例、儿童急性淋巴细胞白血病2例、加速期慢性粒细胞性白血病1例、多发性骨髓瘤1例,其中2例患者检出有相应的融合基因.本文分别对涉及1q21和12p13的常见染色体核型异常及该区域常涉及的基因进行总结,并就已报道的t(1;12)(q21;p13)病例进行综述.
基金：
国家自然科学基金( 81000200) ;
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目( 2011-3-092) ;
首都医科大学基础临床合作研究基金( 12JL28)
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院血液科，北京100053
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院血液科，北京100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贾茹,孙婉玲.涉及1q21及12p13的核型改变及其临床意义[J].中国实验血液学杂志.2015,23(5):1527-1531.
