目的 研究与探讨5667例儿童染色体异常核型的频率和类型,总结出儿童染色体病的特点,为染色体病的诊断提供依据.方法 收集和分析1983年4月至201 3年6月间的染色体检查结果.实验方法为外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带后进行细胞遗传学分析.结果 在小儿外貌异常、智力异常、先天畸形、生长发育迟缓、身材矮小、尿道下裂、隐睾、外阴难辨等发育异常的5667例中,共检出染色体核型异常1355例,异常率为23.91％ (1355/5667),其中常染色体异常826例,占异常核型的60.96％ (826/1355),性染色体异常529例,占异常核型的39.04％ (529/1355).染色体多态性表现121例,所占比率为2.14％ (121/5667).结论 染色体畸变是导致儿童各种发育异常、畸形的重要原因之一.因此,染色体核型分析在儿科中是至关重要的检测手段,也是诊断染色体病的唯一方法.