目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性。方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿,男∶女大约1.62∶1。异常染色体核型421例,异常率60.5%。在异常核型中,21号染色体异常的有389例,占异常核型的92.4%。其中,21-三体标准型358例,占92.03%;21-三易位型25例,占6.43%;21-三体嵌合型6例,占1.54%;另外,在389例21号染色体异常的核型中,XY占291例,占69.1%;XX占130例,占30.9%;男孩的异常率远远多于女孩,男孩∶女孩大约2.24∶1。结论结果表明,先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系。先天性智力低下患儿以21号染色体异常为主,占异常核型的92.4%。其中又以21-三体型为主,其次有易位型和嵌合型。男∶女大约2.24∶1,大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关。因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析,是非常必要的。