目的 探讨和分析Turner综合征(Turner syndrome,TS)的临床表现与不同染色体核型的关系.方法 对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要临床表现,并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查.结果 染色体核型为45,X的179例(38.66％);X染色体无结构异常的嵌合型56例(12.10％);X染色体结构异常的68例(14.68％);X染色体数目和结构均异常160例(34.56％).本文资料中表现为身材矮小的占81.07％;骨龄落后占59.44％;卵巢未被探及占17.10％;卵巢发育不良占72.36％;子宫幼稚型占48.54％;始基子宫占38.83％.促卵泡刺激素(FSH)和促黄体生成素(LH)升高、雌二醇(E2)降低的占95.58％.生长激素筛查试验(运动后)＜ 10μg/L的占68.50％.结论 Turner综合征的染色体核型呈多样性,不同的核型临床表现存在一定的差异.对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗.