目的 研究结节性硬化的临床特点、神经影像学表现和病理学及免疫组织化学特点.方法 对2008-2011年在清华大学玉泉医院癫痫中心接受致痫病灶外科手术切除治疗且临床病理诊断为结节性硬化的难治性癫痫患者临床病理学资料进行回顾性分析.结果 9例患者,男性7例,女性2例,癫痫平均发病年龄2.2岁,平均病程5.9年.CT表现为脑内多发点状钙化.MRI见脑内多发片状稍长T1、稍长T2信号影.镜下可见神经元排列结构紊乱,6层结构消失,可见气球样细胞伴或不伴形态异常神经元.免疫组织化学染色示形态异常神经元SMI32R强阳性、部分神经丝蛋白阳性;大部分气球样细胞巢蛋白、波形蛋白阳性,偶见CD34阳性.术后随访,Engel Ⅰ级7例,Engel Ⅱ级2例.结论 结节性硬化的病理诊断需要结合临床及影像学资料.怀疑结节性硬化的标本中用巢蛋白、波形蛋白、SMI32R、胶质纤维酸性蛋白等免疫组织化学可以辅助诊断.结节性硬化导致的难治性癫痫患者手术治疗如能完全切除癫痫责任灶,则效果较好.