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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100053
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]首都医科大学宣武医院影像科 ,北京 100053
首都医科大学宣武医院
放射科
出处：
ISSN：
关键词：
低钾性周期性麻痹
突变
磁共振成像
摘要：
目的 研究中国原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)患者的基因及影像学特征.方法 收集40例原发性HypoPP患者,包括散发性(sporadic periodic paralysis,SPP)33例和家族性(familial periodic paralysis,FPP)7例,同时选取10例年龄匹配的健康对照者.采用PCR及直接测序法对所有患者CACNA1S及SCN4A基因的编码S4片段的外显子进行突变筛查.对20例HypoPP患者(16例SPP、4例FPP)及10例健康对照者进行双小腿肌肉MRI检查,其中1例SPP患者在补钾及改变生活方式3年后进行复查.总结HypoPP患者基因及下肢骨骼肌影像学表现特点.结果 分别在1例SPP患者和1个FPP家系中筛查到CACNA1S基因上的R1239H及R900S突变,余患者均未在基因筛查中发现突变.患者MRI脂肪抑制T2WI像上均存在不同程度的高信号,与健康对照组有统计学差异(P＜0.01).小腿不同肌肉受累程度存在差异(P＜0.01),最易受累的肌肉依次为比目鱼肌、腓肠肌外侧头、腓肠肌内侧头.患者治疗好转后进行复查,脂肪抑制T2WI异常信号显著减轻和局限.结论 大多数中国HypoPP患者不存在CACNA1S和SCN4A基因上高加索人种的已知突变.其小腿肌肉在MRI脂肪抑制T2WI上信号明显高于健康人,肌肉的受累具有选择性,负重的大块肌肉更容易受累.
基金：
北京市“215”高层次卫生技术人才培养计划资助项目(2011-3-091)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100053
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贾白雪,杨旗,王涵,等.原发性低钾型周期性麻痹患者的基因及影像学研究[J].中国神经免疫学和神经病学杂志.2014,21(1):36-40.
