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机构：
[1]100053北京，首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
球样细胞型脑白质不良病
成年起病
临床特点
头颅MRI
GALC基因
摘要：
目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现,系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断.结果 患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难.肌电图提示周围神经脱髓鞘损害.头颅MRI示脑白质病变,累及双侧锥体束.GALC基因检测发现杂合T1685C(Ile562Thr)和纯合A1921G (Thr641Ala)两个多态性位点以及一个首次发现的杂合突变G136T(Asp46Tyr).结论 成人起病的Krabbe临床表现不典型,对慢性进展性锥体束损害患者需进行头颅MRI和半乳糖脑苷脂酶活性测定以排除Krabbe病.在Ile562Thr和Thr641Ala多态性的背景下,GALC基因Asp46Tyr可能是关键的致病性突变.
基金：
北京卫生系统高层次人才培养(2009 3—58)
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]100053北京，首都医科大学宣武医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[1]100053北京，首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
笪宇威,李韵,张新卿,等.一例成年起病的Krabbe病的临床、影像学以及基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志.2013,30(5):585-588.
