目的 探讨先天性颅底凹陷合并寰枢椎脱位患者的手术疗效及影响因素.方法 回顾性分析2004年5月至2010年8月因先天性颅底凹陷合并寰枢椎脱位行手术治疗的120例患者资料,采用问卷调查、电话和门诊复查进行随访,93例获得有效随访.患者均采用单纯后路术中直接撑开复位椎弓根螺钉内固定技术治疗.所有患者行术前、术后X线、CT扫描及三维重建、MRI检查.通过比较术前、术后日本骨科协会(JOA)评分、齿状突尖距Chamberlain线的垂直距离(CL)和寰齿间距(ADI),评判患者疗效.所得数据结果采用配对t检验和Pearson相关分析.结果 93例患者的随访时间为24～ 99个月,平均46.5个月.末次随访时,79例(84.9％)症状好转,7例(7.5％)症状稳定、4例(4.3％)加重,3例(3.2％)术后死亡.没有脊髓髓内信号改变的患者,术后恢复最好；同时受到前方齿状突和后方枕骨大孔-寰椎后缘压迫的患者,恢复效果最差(F =3.987,P＜O.O1).术后影像显示87例患者(93.5％)植骨融合良好,减压充分.手术死亡3例分别死于后颅窝血肿、基底动脉血栓和不明原因各1例.结论 单纯后路术中直接撑开复位螺钉内固定技术是一项简单、有效和安全的技术；齿状突脱位引起的前方压迫和后方枕骨大孔后缘-寰椎后弓的压迫是造成脊髓损伤的重要机制；脊髓髓内信号的改变常常提示脊髓功能恢复不良.