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[1]首都医科大学宣武医院神经内科, 100053北京
神经内科
首都医科大学宣武医院
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关键词：
脊髓延髓肌萎缩症
运动神经元
肌酸激酶
肌电图
摘要：
目的 分析5例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床特征,以便临床医生对该病的认识.方法 收集基因确诊的5例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床资料,分析其临床特点及血清性激素、各生化指标水平、脑脊液及肌电图特点.结果 脊髓延髓肌萎缩症患者青年发病,病情进展缓慢.神经系统表现为以肢体近端和延髓部受累为主的瘫痪.舌肌受累较早,运动功能损害较轻.血清睾酮(969.3±234.9ng/dl)、雌二醇(57.1±5.3pg/ml)水平增高,男性乳腺发育出现在病史较长的患者.三核苷酸(CAG)重复序列数目43～51(平均47.2±3.6pg/ml).患者的肌酸激酶(CK,481.8±264.8 IU/L)均增高,脑脊液检查均正常.肌电图为广泛神经源性损害.结论 脊髓延髓肌萎缩症患者的早期症状不典型,易误诊,临床特征为青年起病,缓慢加重,以肢体近端无力为主的瘫痪.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科, 100053北京
通讯作者：
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[1]首都医科大学宣武医院神经内科, 100053北京
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈海,笪宇威,李韵,等.脊髓延髓肌萎缩症临床及电生理特点分析[J].脑与神经疾病杂志.2011,19(6):431-435.
