摘要：
目的 探讨常染色体隐性遗传的肌原纤维肌病(MFMs)的临床和病理学特点.方法 回顾性分析1例病理确诊的常染色体隐性遗传MFMs患者的临床资料.结果 本例7岁起病,表现为四肢无力,缓慢进行性加重,由近端向远端发展,伴有心脏损害.其父母为近亲婚配,其兄自幼年出现相似的肌无力,38岁时猝死.肌肉病理检查示肌纤维空泡性改变,以非镶边空泡为主,部分肌纤维内出现结蛋白沉积;未发现结蛋白基因、αB晶体蛋白基因及肌收缩蛋白基因突变.结论 常染色体隐性遗传MFMs可幼年期发病,四肢无力由近端向远端发展,累及心肌;病理学特点为肌纤维空泡性改变和结蛋白沉积.
