摘要：
目的 探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病(MM)的临床与病理学特点.方法 对3例MM患者的临床及病理资料进行分析.结果 3例患者均为青少年起病,临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩,其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀,1例下肢近端肌肉无力;3例患者血清肌酸磷酸激酶均明显升高,分别为7543 IU/L、5657 IU/L、8721 IU/L;2例乳酸脱氢酶升高,分别为465 IU/L、636 IU/L.3例肌肉病理均为肌源性损害,肌细胞膜dysferlin蛋白明显缺失,dystrophin表达正常;其中1例肌肉病理有炎细胞浸润.结论 MM患者均为青少年起病,临床以下肢无力及肌萎缩为特点,病理可见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失.
