目的 探讨新生儿期结节性硬化症的临床特点.方法 2006年9月至2015年9月于首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊结节性硬化症患儿134例,其中8例新生儿期即出现临床症状,分析此8例患儿新生儿期临床表现(皮肤损害、神经系统异常等)、辅助检查(皮肤活检、心脏彩超、头颅影像学)及随访结果.结果 本组8例中4例在新生儿期确诊结节性硬化症,4例未确诊,分别于 4个月~14岁确诊本病.本组8例患儿在新生儿期6例(75%)存在皮肤改变,皮肤病变以色素脱失斑为主(5例),其次为血管纤维瘤(2例)、鲨鱼皮样斑点(1例).新生儿期心脏病变表现为心脏横纹肌瘤4例(50%),发生率较高,且多发、分布广.心脏超声表现为团块样中强-强回声,质地均匀,边界清晰,1例对三尖瓣血流略有影响.1例心电图异常,为房性期前收缩伴室内差异性传导,加速性房性逸搏.中枢神经系统可表现为惊厥发作,头颅影像学病变表现为室管膜下结节(3例)、脑白质病变(2例)、巨细胞星形细胞瘤(1例).1例发现TSC2基因阳性,为杂合突变,核酸突变位点为c.268C>T(E4),氨基酸突变为p.90Q>X,为无义突变,可能导致蛋白翻译提前终止.结论 新生儿期结节性硬化症临床表现累及多系统,以皮肤、心脏、中枢神经系统多见,应注意新生儿查体,对疑似患儿进行头颅CT/磁共振成像、心脏超声筛查,并结合基因学诊断,可帮助新生儿科医师早期诊断本病.