摘要：
结节性硬化症是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,由TSCI或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性.TSC1和TSC2基因编码的蛋白形成一种复合物,作用于雷帕霉素机制靶蛋白(mTOR)信号转导通路,抑制蛋白合成,调节神经元迁移和增殖、轴突形成、突触可塑性.TSC基因突变使mTOR信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症.2012年的国际结节性硬化症共识大会修订诊断标准,增加基因诊断并将其作为独立的诊断标准.同时,近年开展多项针对mTOR蛋白抑制剂的临床研究,证实其可以有效治疗结节性硬化症相关室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤和难治性癫(癎).
