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机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
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关键词：
中央轴空病
临床表现病理
摘要：
目的 探讨常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)的临床和病理特点.方法 通过一个确诊的中央轴空病家系患者的临床表现和肌肉病理特点来回顾本病的临床特征,病理特点和发病机制.结果 该家系患者的临床表现符合典型的CCD改变,但肌肉病理改变不是典型的中央轴空,而是以偏心轴空为主.结论 常染色体显性遗传的CCD可自幼发病,表现为软婴儿,病程良性;病理上的偏心轴空提示RYR1基因突变可能不在C端热点区.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
笪宇威,王敏,卢岩,等.常染色体显性遗传性中央轴空病的临床表现和病理特点[J].卒中与神经疾病.2009,16(6):335-337.
