摘要：
目的:研究中国人群难治性癫痫患者CYP2C19*2基因型对癫痫耐药的影响,促进阐明难治性癫痫的耐药机制.方法:采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法对难治性癫痫患者(接受癫痫治痫灶切除的患者)和非难治性癫痫患者(单药有效的癫痫患者)的CYP2C19*2 (681G→A)位点进行基因型分析,对患者杂合型和纯突变型的样本进行抽样测序验证,以确保基因分型结果准确.对两组基因和基因型频率采用卡方检验的统计学分析,选用SPSS 12.0版软件进行处理.结果:收集了96例难治性癫痫患者和305例非难治性癫痫患者.CYP2C19*2等位基因频率:难治组G 64.6%,A 35.4%;非难治组:G 67.9%,A 32.1%;难治组突变基因频率高于非难治组但没有统计学差异(P>0.05).CYP2C19*2基因型频率:难治组GG 33.3%,GA 62.5%,AA 4.2%;非难治组GG 44.6%,GA 46.6%,AA 8.9%.难治组和非难治组基因型频率具有统计学差异(P＜0.05),难治组中GG型频率显著低于非难治组,GA型频率高于非难治组(P<0.05);而AA型频率在两组内虽然不同却没有统计学差异.另外,进行基因型组合后,只有无突变(GG)与突变(GA和AA)基因型频率在两组间有统计学差异(P＜0.05),难治组突变基因型频率高于非难治性组(66.7%:55.4%).结论:中国人群难治性癫痫患者与非难治性癫痫患者的CYP2C19*2基因型分布频率有统计学差异,难治性癫痫组CYP2C19*2突变基因型频率高于非难治组;癫痫耐药与CYP2C19*2基因型之间没有关联性,阐明癫痫耐药机制应更加关注多基因之间的联合作用尤其是影响脑组织局部药物浓度的基因.
