资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 中华系列
文章类型：
论著
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,教育部神经变性病学重点实验室
神经内科
神经变性病教育部重点实验室
首都医科大学宣武医院
[2]国家人类基因组北方研究中心
出处：
中华神经医学杂志.2007,6(12):1192-1196.
ISSN：
1671-8925
关键词：
帕金森病
外显子
基因缺失
基因重复
摘要：
目的 了解中国家族性帕金森病患者Parkin基因外显子的缺失、重复及其分布.以进一步探讨突变与临床表型之间的关系.方法 应用多重聚合酶链式反应(PCR)、变性高效液相色谱(DHPLC)、实时荧光定量PCR等方法检测46例健康对照者和来自29个家系的49例患者DNA样本中Parkin基因1～12外显子的缺失和重复.结果 正常对照者中未发现重组;8个家系的17例DNA样本中发现重组,集中在外显子2～5、7.结论 Parkin基因的缺失或重复很可能是家族性帕金森病的重要发病原因之一;多重PCR结合DHPLC是一种有效的基因定量方法.
基金：
国家重点基础研究发展973项目(2006CB500701)；
国家科技攻关计划(十五攻关)(2002BA711A10)；
第一作者：
马慧莉
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,教育部神经变性病学重点实验室
通讯作者：
陈彪
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,教育部神经变性病学重点实验室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
马慧莉,冯秀丽,董秀敏,等.多重PCR/DHPLC技术检测家族性帕金森病Parkin基因外显子重组突变[J].中华神经医学杂志.2007,6(12):1192-1196.
