资源类型：
收录情况：
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科
中南大学
中南大学湘雅医院
[2]中国医学遗传学国家重点实验室
[3]国家人类基因组北方研究中心
[4]首都医科大学北京宣武医院神经内科老年病研究所
神经内科
首都医科大学宣武医院
[5]中山大学附属第一医院神经内科
中山大学
中山大学附属第一医院
[6]浙江大学第二附属医院神经内科
浙江大学
出处：
ISSN：
关键词：
实时荧光定量聚合酶链反应
腓骨肌萎缩症
遗传性压力易感性神经病
周围髓鞘蛋白22基因
基因诊断
摘要：
目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein 22, PMP22)重复或缺失.方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人 PMP22基因重复或缺失突变. 结果 113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在 PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在 PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常.结论我国 PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113), PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因.
基金：
国家自然科学基金(30300200)；
国家863计划项目(2004AA227040)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科
[2]中国医学遗传学国家重点实验室
通讯作者：
通讯机构：
[1]410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科
[2]中国医学遗传学国家重点实验室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张付峰,唐北沙,沈岩,等.实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用[J].中华医学遗传学杂志.2005,22(5):537-540.
