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机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科, 100053北京
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
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关键词：
腓骨肌萎缩症
连接蛋白32基因突变
脱髓鞘
传导阻滞
摘要：
目的 报告1例X连锁型腓骨肌萎缩症(CMTX),探讨其临床表现、电生理特点和连接蛋白32(Cx32)基因突变特点.方法 对1例临床诊断CMT患者进行详细的病史采集和临床查体,分析其电生理和神经活检检查结果,同时进行周围髓鞘结构蛋白22(PMP22)基因重复和Connexin32(Cx32)基因突变检测.结果 患者临床表现为经典的遗传性感觉运动神经病,肌电图检查提示脱髓鞘损害伴轴索损害,同时出现传导阻滞；神经活检示脱髓鞘性周围神经损害；基因检测发现Cx32基因编码序列第414位碱基发生单碱基错义突变(414C＞G),造成其编码的第138位的氨基酸由丝氨酸突变为精氨酸(Ser138Arg).结论 414C＞G突变为Cx32基因新突变,国内外文献未见报道.该基因型没有产生特殊的临床表现,但电生理表现为脱髓鞘为主的混合性周围神经病变,且具有传导阻滞的特点.Cx32基因不同的突变位点和形式可能是导致CMTX临床异质性的原因之一.
基金：
国家自然科学基金面上项目(81071000)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科, 100053北京
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科, 100053北京
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李韵,笪宇威.腓骨肌萎缩症X型临床、电生理及Connexin 32新突变一例[J].脑与神经疾病杂志.2013,21(3):218-221.
