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◇ 北大核心
◇ 中华系列
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机构：
[1]首都医科大学北京宣武医院神经内科, 100053
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]首都医科大学北京宣武医院神经生物实验室, 100053
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
夏科-马里-图斯病
连接蛋白类
突变
色谱法
高压液相
系谱
摘要：
目的检测无基因重复的腓骨肌萎缩症患者间隙连接蛋白32(connexin32,Cx32)基因的突变情况.方法应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合混合样品池法和脱氧核糖核酸(DNA)序列测定对1个临床可疑的X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症CMTX1型家系的先证者和15名家庭成员及60名家系外健康对照者进行Cx32基因外显子2的基因编码区突变检测,分3个片段扩增其基因编码区全长.结果先证者在片段2的DHPLC中发现杂合双峰,经DNA序列测定证实其Cx32外显子2发生Leu89Pro(266T→C)错义突变;家系内其他4例发病者和5名未发病者Cx32外显子2都有与先证者一致的DHPLC杂合双峰.60名健康对照者中未发现上述改变.结论 Leu89Pro是该家系的致病性突变.该突变体的致病机制如何,有待于做进一步研究.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学北京宣武医院神经内科, 100053
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学北京宣武医院神经内科, 100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
笪宇威,贾建平,叶静,等.腓骨肌萎缩症CMTX1型的间隙连接蛋白32基因突变检测[J].中华神经科杂志.2005,38(11):669-672.
