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◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科北京100053
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]首都医科大学宣武医院神经生物实验室北京100053
首都医科大学宣武医院
神经生物学研究室
出处：
ISSN：
关键词：
腓骨肌萎缩症
电生理
基因突变
摘要：
目的观察腓骨肌萎缩症(CMT)X1型的临床、电生理特点和Connexin32(Cx32)基因突变情况.方法对1个无基因重复的临床可疑的CMTX1家系中的3例患者进行详尽的临床和神经电生理检查,并应用变性高效液相色谱结合混和样品池法和DNA序列测定对包括先证者在内的3名成员的Cx32基因进行突变检测.结果 该家系中的病人发生了Gly12Ser,50名正常人中未发现上述改变,提示该突变为致病性突变.家系中男性病人临床症状重于女性;电生理特点为脱髓鞘改变;同一病人的不同神经间存在异质性.结论 Gly12Ser突变可能导致原发性脱髓鞘性神经病,不伴有特殊的临床表现.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科北京100053
[2]首都医科大学宣武医院神经生物实验室北京100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
笪宇威,贾建平,杨静芳,等.腓骨肌萎缩症X1型1个家系的临床、电生理和Connexin32基因突变分析[J].中国神经精神疾病杂志.2005,31(6):435-437.
