摘要：
目的探讨儿童腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征,分析神经电生理检测和腓肠神经活检在其诊断和分型中的价值.方法对15例CMT患儿的临床特征,神经电生理及腓肠神经活检结果进行分析.结果 15例中男8例,女7例.15例均表现为慢性进行性双下肢或四肢肌无力和肌萎缩,有家族史者3例.全部病例经神经电生理检查,其中9例行腓肠神经活检,确诊为Ⅰ型CMT 8例:平均起病年龄2.2岁,除l例外7例四肢受累,弓形或内翻足畸形8例,3例合并感觉障碍;5例运动神经传导速度减慢(12～38 m/s);6例腓肠神经活检符合慢性脱髓鞘性周围神经病(中度5例,重度1例),2例有剥洋葱样改变.Ⅱ型7例,平均起病年龄7岁,四肢受累3例,双下肢受累4例,弓形或内翻足畸形5例;7例下肢神经传导检查见复合肌动作电位波幅减低(0.01～0.80 mV),3例腓肠神经活检符合慢性轴索神经病.结论以慢性进行性双下肢或四肢无力和肌萎缩为主要临床特征的儿童腓骨肌萎缩症分为Ⅰ型(肥大型)和Ⅱ型(轴索型)两个主要亚型.周围神经电生理检查是诊断和区分不同亚型的可靠方法,而腓肠神经活检是进一步明确诊断和分型的客观依据.
