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机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科, 北京100053
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
腓骨肌萎缩症
基因
突变
摘要：
腓骨肌萎缩症(Charcot-marie-tooth,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,有明显的遗传异质性.叶静等[1]报道传统分型存在局限性,该病的确证需进行基因诊断.到目前为止,与CMT相关的基因有33个[2],确定的致病基因至少有20个,其中:外周髓鞘蛋白22(PMP22)、髓鞘蛋白零(MPZ)、间隙连接蛋白32(Cx32)、早期生长反应蛋白-2(EGR2)与CMT发病关系报道较多;近10年学者们又发现10个CMT相关致病基因,本文就其研究现状作一综述.
基金：
北京市科委资助项目(H020220020510)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科, 北京100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
翟红珍,叶静.腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究进展[J].武警医学.2006,17(6):461-464.
