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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]中南大学湘雅医院神经内科,410008长沙
中南大学
中南大学湘雅医院
[2]中国医学遗传学国家重点实验室
[3]中山大学第一附属医院神经内科
中山大学
[4]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
[5]250014山东省济南市千佛山医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
腓骨肌萎缩症
小热休克蛋白27基因
基因突变
摘要：
目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein 27, HSP27)的突变特点.方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行 HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析.结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个 HSP27基因错义突变C379T,单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先.结论中国人CMT患者存在 HSP27基因突变,但突变率较低(0.90%). HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT2,进一步证实同一CMT疾病基因的同一突变可引起不同的表现型.
基金：
国家863计划项目(2004AA227040)； 国家自然科学基金(30300200)
第一作者：
第一作者机构：
[5]250014山东省济南市千佛山医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[1]中南大学湘雅医院神经内科,410008长沙
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘小民,唐北沙,赵国华,等.中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志.2005,22(5):510-513.
