资源类型：
收录情况：
◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]中南大学湘雅医院神经内科, 410008长沙
中南大学
中南大学湘雅医院
[2]中南大学医学遗传学国家重点实验室
中南大学
[3]首都医科大学北京宣武医院神经内科老年病研究所
神经内科
首都医科大学宣武医院
[4]中山大学附属第一医院神经内科
中山大学
中山大学附属第一医院
[5]浙江大学第二附属医院神经内科
浙江大学
出处：
ISSN：
关键词：
夏科-马多病-图斯病
基因
突变
摘要：
目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)致病基因的突变特点.方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、CX32、EGR2、GDAP1、NEFL、HSP22、HSP27等致病基因进行突变检测.结果发现有36个家系为PMP22重复突变所致,7个家系为CX32基因突变所致,1个家系为MPZ基因突变所致,1个家系为GDAP1基因突变所致,1个家系为HSP22基因突变所致,1个家系为HSP27基因突变所致,未发现PMP22、EGR2和NEFL基因点突变.结论 CMT的PMP22基因重复突变所占比例为31.9%, CX32基因突变所占比例为6.2%, HSP22、HSP27、MPZ和GDAP1基因点突变所占比例均为0.9%,PMP22、EGR2和NEFL基因点突变少见.
基金：
国家自然科学基金资助项目(30300200)； 国家“863”高科技研究计划基金资助项目(2004AA227040)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]中南大学湘雅医院神经内科, 410008长沙
通讯作者：
通讯机构：
[1]中南大学湘雅医院神经内科, 410008长沙
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张付峰,唐北沙,赵国华,等.腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究[J].中华医学杂志.2005,85(26):1809-1812.
