摘要：
NR5A1基因突变是46,XY性发育异常(46,XY disorder of sex development,46,XY DSD)常见的病因之一,为常染色体显性遗传病,其临床表型多样.46,XY性腺发育不良是最常见的临床表现,特定位点突变的患儿可出现肾上腺功能不良,一些患儿的身高可受影响.近年来越来越多的研究证明,NR5A1基因突变可以导致46,XX卵睾型DSD和46,XX睾丸型DSD.该病可以导致高促性腺性性腺功能不良,故LH和FSH升高,尤其是FSH升高明显,故LH/FSH降低是其特点.NR5A1基因突变的治疗主要是对症治疗,性别认定需要结合多方面的因素,患儿在青春期前可以使用GnRHa抑制性腺发育以避免性腺功能早衰.该文就NR5A1的研究进展进行综述.
